다운증후군의 원인은?

안녕하세요 텔크테입니다.

남녀가 서로 사랑하여 연애한 뒤 결혼을 하게 되면 필연적으로 아이를 갖고자 마음을 먹게 됩니다. 남녀가 서로 잠자리에서 성관계를 하면, 태아를 임신하게 됩니다. 이러한 태아들이 모두 건강하게 출산하면 좋지만, 그렇지 않은 경우 또한 많이 있는데요, 출산 예정일보다 아이가 먼저 나와 발달이 덜 된 상태로 인큐베이터에서 생활하는 경우도 있으며 손가락과 발가락이 몇 개 없는 채로 출생하기도 하며, 다운증후군이라는 질병을 앓고 태어나는 경우도 있습니다. 그렇다면 이러한 다운증후군이란 무엇이며, 다운증후군의 종류 및 원인과 증상, 치료 방법에는 무엇이 있는지 알아보도록 하겠습니다.

 

다운증후군이란?

다운증후군(Down Syndrome)이란 염색체 질환 중 비교적 흔한 질환에 속하며, 정상이라면 한 쌍이 여야 할 21번 염색체가, 1개 더 많아 총 3개로 이루어져 있고, 이로 인해 지적 장애와 안면의 기형이 발생하는 질병입니다. 이 질병을 처음으로 특정한 John Langdon Down 의사의 이름을 따, 다운증후군(Down Syndrome)이라고 이름 지어졌습니다. 현대의학의 발달로 인해 태아를 낳기 전, 태아가 다운증후군인지 확인은 할 수 있지만, 원칙적으로 다운증후군 태아의 낙태는 불법으로 알려져 있습니다.

다운증후군 종류

다운증후군은 한 가지 종류가 아니라 여러 가지 종류가 있는데요, 그렇다면 이러한 다운증후군의 종류에는 무엇이 있는지 알아보도록 하겠습니다.

• 삼염색체성 다운증후군 : 다운증후군 대부분을 차지하는 것이 바로 삼염색체성 다운증후군인데요. 남성의 정자와 여성 난자의 감수분열 시 21번 염색체가 분리되지 않아 2개여야 할 염색체가 3개가 되는 경우로 전체의 약 95%를 차지합니다.
• 모자이크형 다운증후군 : 모자이크형 다운증후군은 수정 시 21번 염색체가 분리되지 않아 3개로 형성된 세포와 21번 염색체가 제대로 분리되어 2개로 형성된 정상 세포가 혼재한 경우로서, 이 경우의 사람은 삼염색체성 다운증후군 사람보다 정상적인 사고와 표현을 할 수 있다는 특징이 있습니다. 모자이크형 다운증후군은 전체의 약 1% 정도로 희귀하게 발생합니다.
• 전좌형 다운증후군 : 전좌란 한 염색체가 다른 염색체로 옮겨지는 현상으로, 21번 염색체가 2개로 정상적으로 형성이 되어있음에도 불구하고, 다른 염색체(보통 14번과 22번)에서 21번 염색체로 옮겨지면서, 21번 염색체가 3개가 되어 다운 증후군이 발생하는 것으로, 전체의 약 4%를 차지합니다.

 

다운증후군의 원인

다운증후군은 위에서 말했다시피, 21번 염색체가 2개가 아닌, 3개가 존재하여 발생한다고 알려져 있는데요, 난자와 정자의 감수분열 시 21번 염색체가 분리되지 않아 2개가 아니라 3개가 되는 경우 발생하며, 이러한 다운증후군은 산모의 나이에 따라 발생확률이 높아집니다. 산모의 나이가 35세 이상이면 태아가 다운증후군일 확률이 높아지고, 산모가 아닌, 아버지의 문제일 확률도 있지만, 이는 약 5% 정도이며, 산모의 문제일 경우가 90% 이상입니다.

다운증후군 증상

다운증후군 환자는 여러 가지 증상이 나타나게 되는데요, 그렇다면 이러한 다운증후군에는 어떠한 증상이 있는지 알아보도록 하겠습니다.

• 다운증후군 질환자와의 비슷한 외모 : 다운증후군 질환자는 대부분 비슷한 외모를 갖는다는 특징이 있는데요, 대표적으로 얼굴이 납작하고, 머리가 작으며 귓바퀴가 접혀있다는 특징이 있습니다.
• 백혈병 : 다운증후군 질환자는 어릴 때 급성골수성 백혈병이 걸릴 확률이 높습니다.
• 치아 결손 : 다운증후군 질환자는 치아가 2~3개 정도 영구적으로 나지 않거나, 치아의 성장 속도가 느리다는 특징이 있습니다.
• 지적 장애 : 다운증후군 아동은 아이큐가 낮으며, 행동 장애가 있으며 지적 장애를 갖고 있는 경우가 대부분입니다.
• 발달 지연 : 다운증후군 아동은 다른 아동들에 비해 성장 속도가 느리며 말이 트이는 속도가 느립니다. 

 

다운증후군 치료 방법

그렇다면 이러한 다운증후군은 과연 치료할 수 있을까요? 결론만 말하자면 다운증후군은 염색체의 이상이기 때문에, 염색체를 정상으로 하는 방법은 아직 없습니다. 하지만 다운증후군을 위한 시스템의 확충으로 인해 다운증후군 아동의 지능 수준을 일정 수준보다 높이게는 할 수 있습니다.

 

마치며

다운증후군은 염색체 이상으로 발생하는 질환이므로, 이를 정상적으로 되돌린다는 것은 무리가 있습니다. 물론 현대의학의 발달로 인해 아이가 태어나기 전 다운증후군인지 아닌지를 확진할 수 있으나 대한민국에서 다운증후군인 태아를 낙태하는 것은 불법이므로, 태아의 어머니와 아버지의 고민은 깊어질 수 있습니다. 이상으로 다운증후군이란 무엇이며, 다운증후군의 종류 및 원인과 증상, 치료 방법에는 무엇이 있는지 알아보았습니다.

그럼 다음 포스팅에서 뵙겠습니다.